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3.21唐氏綜合征日
21-三體綜合征患兒，俗稱“蜜糖寶寶”，由于21號染色體的數(shù)目異常，導(dǎo)致他們先天智力障礙、發(fā)育遲緩、具有特殊面容，此外，還存在極大的健康問題。絕大多數(shù)唐氏兒伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。
據(jù)悉，在我國每750名新生兒中就有1個(gè)新生兒患有唐氏綜合癥。
觸目驚心的數(shù)據(jù)背后，是一個(gè)個(gè)生命不可承受之痛，也是一個(gè)個(gè)家庭不能承受之重！
對于醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)而言，同樣是一個(gè)嚴(yán)峻挑戰(zhàn)！
重視“唐氏篩查”，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）給你更好的選擇
目前，醫(yī)學(xué)上對唐氏綜合征尚無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷及早發(fā)現(xiàn)，給予臨床和孕婦更多的時(shí)間、更早做出終止妊娠的決定。我國現(xiàn)行的篩查中，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）給了臨床醫(yī)生和孕媽媽更好的選擇。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，是一項(xiàng)新型的孕期胎兒染色體疾病檢測技術(shù)，只需抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，利用新一代測序技術(shù)和生物信息學(xué)方法，分析準(zhǔn)媽媽血液中含有的胎兒DNA信息，不僅可以準(zhǔn)確判斷胎兒是患有唐氏綜合征（T21），還可以同時(shí)檢測愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）等多種胎兒染色體疾病。
貝比安，全球真正實(shí)現(xiàn)大規(guī)模IVD落地的NIPT
2010年，貝瑞基因推出了世界上首個(gè)商業(yè)化NIPT產(chǎn)品—貝比安無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（簡稱貝比安），可檢測三大常見染色體非整倍體（T21、T18和T13），成為NIPT領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者。截止2017年10月31日，檢測樣本數(shù)已超過200萬例，其中完成隨訪的服務(wù)模式樣本數(shù)已達(dá)100萬例，減輕由遺傳缺陷而造成的社會負(fù)擔(dān)近百億元。貝比安對唐氏綜合征檢測的陽性預(yù)測值高達(dá)95%，同時(shí)對雙胎以及IVF檢測維持同級準(zhǔn)確度。貝瑞基因真正實(shí)現(xiàn)了NIPT的大規(guī)模IVD落地。
呵護(hù)升級，貝比安Plus給您一次性檢測100種胎兒疾病的全新體驗(yàn)
胎兒染色體疾病不止包括染色體數(shù)目異常，也包括結(jié)構(gòu)異常。由小片段的染色體缺失/重復(fù)引起的染色體疾病往往在產(chǎn)前無法獲知，從而造成缺陷兒的出生，給家庭、社會帶來極大的壓力。以常見的Digeorge綜合征為例，是由于22q11區(qū)段缺失3Mb左右導(dǎo)致，核型分析難以覆蓋。
貝比安Plus應(yīng)用而生，呵護(hù)全面升級。
在不改變原有NIPT檢測流程的前提下，貝比安Plus通過加深測序深度，采用更強(qiáng)的新算法，以達(dá)到嚴(yán)格的數(shù)據(jù)過濾和準(zhǔn)確的CNV分析結(jié)果。經(jīng)過多輪測試和臨床樣本驗(yàn)證，貝比安plus檢測范圍持續(xù)升級，增加至100種胎兒染色體疾病，包括17種胎兒染色體非整倍體、76種胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征和7種相對高發(fā)的大于3Mb并位于特定的癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失疾病。
從3種到100種，貝瑞基因，精益求精，匠心創(chuàng)新，只為帶給寶寶更貼心的守護(hù)。
貝瑞基因作為基因檢測技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化的領(lǐng)導(dǎo)者，全產(chǎn)品線覆蓋出生缺陷三級預(yù)防體系。貝瑞基因，愿攜手專家同道，積極行動，為出生缺陷防控事業(yè)、為全人類的健康事業(yè)而努力。
本文由山東成武貝斯特實(shí)驗(yàn)器材有限公司發(fā)布（信息來源于網(wǎng)絡(luò)）我公司主要生產(chǎn)：采血卡、DNA采血卡、DNA樣品采集卡、新生兒采集卡、口腔細(xì)胞采集卡等產(chǎn)品。銷售熱線：15554087788 微信同號
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