2017年9月21-24日，第六屆中國出生缺陷防控論壇在杭州召開，來自全國各地的800余名專家和醫(yī)生參會，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（以下簡稱“貝瑞基因”）作為國內(nèi)基因測序技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導者，連續(xù)六年受邀參加“中國出生缺陷防控論壇”，并在此次大會主會場和“遺傳病診斷與防控”分會場分別做了衛(wèi)星會報告和分會場發(fā)言，以“一管血、一管羊水的價值”掀起一輪關(guān)于“分子時代產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)新思路”的熱烈討論，現(xiàn)場反響熱烈。

實現(xiàn)“健康中國”，首先就要“健康婦幼”

9月22日上午，大會開幕。中華預防醫(yī)學會李黎副秘書長致開幕詞，她提到，“共建共享、全民健康”，是建設(shè)“健康中國”的戰(zhàn)略主題。健康中國的核心是以人民健康為中心，推行健康生活方式，減少疾病發(fā)生，強化早診斷、早治療、早康復，實現(xiàn)全民健康。而實現(xiàn)“健康中國”，首先就要“健康婦幼”。我國每年新增出生缺陷103萬，全面二胎政策實施后，高齡（≥35歲）女性妊娠期并發(fā)癥及隨著年齡的增加高齡夫婦生育染色體異?；純焊怕试黾拥仍?，出生缺陷率呈逐年上升趨勢。出生缺陷防控“爭分奪秒、刻不容緩”。我國自20世紀末便積極倡導出生缺陷預防工程，現(xiàn)已形成了一個覆蓋全國的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，是保障新生兒健康的一項重要國策。六年來，中華預防醫(yī)學會致力于搭建出生缺陷防控領(lǐng)域資訊交流平臺，促進出生缺陷防控適宜技術(shù)的更新與推廣，取得良好的成效，讓我們一起攜手，共同為我國出生缺陷預防事業(yè)做出積極的貢獻，預祝大會圓滿成功。

高通量測序技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化助力中國出生缺陷預防 

在“國內(nèi)外出生缺陷防控新進展專題”中，國家衛(wèi)計委婦幼司王司長開篇向國內(nèi)外專家、醫(yī)生分享“中國出生缺陷防控新進展”。她提到，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡的首要死因，大約每5個嬰兒死亡中，就有一個死于出生缺陷，每小時就有3個嬰兒死于出生缺陷。而出生缺陷所造成的直接經(jīng)濟負擔達到233.2億元（來自2014年數(shù)據(jù)），出生缺陷治療費用約120億元。從2006年-2016年數(shù)據(jù)統(tǒng)計，先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、并指（趾）、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、先天性腦積水、小耳、肢體短縮、直腸肛門閉鎖或狹窄十種疾病占到出生缺陷71%，而不斷探索高發(fā)出生缺陷疾病的精準診療方法，是臨床工作重點關(guān)注部分。近年來，出生缺陷專業(yè)的防治機構(gòu)建設(shè)不斷加強，政府主導、社會參與工作格局逐步完善，出生缺陷防治技術(shù)標準規(guī)范如 《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》、《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》等技術(shù)標準不斷出臺，非侵入性的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)深入普及，結(jié)合當前臨床統(tǒng)計數(shù)據(jù)結(jié)合目前高通量測序技術(shù)、基因芯片等精準檢測手段，為中國出生缺陷預防開啟了新征程。

來自美國的改善母嬰健康的非盈利組織March of Dime Foundation 、致力于美國出生缺陷疾病防控的Salimah Walani（女士），以《A Review of Recent Efforts for Prevention and Control of Birth Defects in the US and Globally》為題，回顧了2006年發(fā)布的美國及全球193個國家在出生缺陷防控工作的重要數(shù)據(jù)。該報告覆蓋全球眾多醫(yī)療機構(gòu)，涉及臨床數(shù)據(jù)之多、覆蓋之廣，對于理解全球出生缺陷預防的發(fā)展趨勢具有積極的意義。

避免過多產(chǎn)前診斷，優(yōu)選“全人群的NIPT篩查模式”

在學術(shù)交流階段，北京協(xié)和醫(yī)院邊旭明教授團隊做了“不同NIPT篩查策略的衛(wèi)生經(jīng)濟學分析”的報告，該報告通過科學制定重要參數(shù)，設(shè)定了7種待考察的產(chǎn)前篩查模型（國際認可或推薦的），比較北京和湖南兩地孕婦人群數(shù)據(jù)后得出：國內(nèi)目前最正規(guī)開展的“年齡+血清+臨界NIPT”是現(xiàn)行我國法律框架下的最優(yōu)方案，從避免過多的產(chǎn)前診斷以及減少穿刺后流產(chǎn)的角度來看，全人群的NIPT篩查模式表現(xiàn)最好；從衛(wèi)生經(jīng)濟學的角度，臨界風險的低限從1/1000再下降到1/2000會更好，更好的篩查表現(xiàn)出現(xiàn)在全血清+臨界NIPT（臨界風險定義為高危-1/2000）模式中。

正確選擇遺傳變異檢測技術(shù)——CNV-Seq優(yōu)勢凸顯

中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室主任鄔玲仟教授從“遺傳病分類、常用遺傳學檢測技術(shù)、遺傳學檢測技術(shù)在疾病診斷中的應用”三個方面向大會帶來《臨床醫(yī)師如何正確選擇遺傳變異檢測技術(shù)》的精彩報告；她介紹到，染色體病是遺傳病中發(fā)病率最高的一類，其新生兒發(fā)病率約1.5%。染色體異常主要分為染色體非整倍體、染色體部分重復/缺失、小的染色體拷貝數(shù)變化（CNVs）。目前，已報道的染色體綜合征超過200例，其中涉及常染色體的有108種，由小的染色體微缺失微重復導致的染色體疾病有140余種，因為絕大部分染色體病系新發(fā)突變引起（并非由父母遺傳的），且這類病人難以治療，預后差，需終生照顧，給家庭和社會造成重大負擔，需采取全人群篩查診斷策略才能有效防控。

用一管羊水為樣本進行染色體核型分析，是細胞遺傳學檢測染色體非整倍體、多倍體、平衡和非平衡性結(jié)構(gòu)重排、微缺失/微重復以及嵌合體的“金標準”，傳統(tǒng)核型分析技術(shù)因其分辨率有限、細胞培養(yǎng)周期長、存在失敗風險、檢測自動化程度低、質(zhì)控困難等局限性，已經(jīng)無法完全適應新時代大量、快速、精準、全面的產(chǎn)前診斷需求；而高通量測序技術(shù)優(yōu)勢在于：可以一次性檢測單個基因、一組基因、OMIM基因、外顯子組、全基因組（分辨率1bp），以高通量測序技術(shù)為核心的CNV-Seq（產(chǎn)品名：科諾安）檢測，具有時間短、可檢測嵌合體以及檢測所需樣本量低等優(yōu)勢，為中國的臨床醫(yī)生結(jié)合臨床實際正確選擇遺傳變異檢測技術(shù)提供了新思路，讓一管羊水在產(chǎn)前診斷的意義和價值被重新定義。

NIPT延伸至常見三體之外的臨床應用，“一管血"開啟產(chǎn)前篩查新價值

之后，由中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室副主任梁德生教授主持、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院楊芳主任主講的貝瑞基因衛(wèi)星會在大會主會場舉行。楊主任以“從NIPT到NIPT-Plus的臨床實踐”為題，與到場專家與醫(yī)生分享了NIPT及NIPT-Plus臨床最新進展。當前，NIPT技術(shù)臨床應用發(fā)展迅速，無創(chuàng)篩查染色體微缺失/微重復的臨床價值日益凸顯，2016年6月30日一篇發(fā)表在《Genetics in Medicine》的題為“Cell-free DNA testing of  an extended  range of chromosomal  anomalies：clinical experience with 6388 consecutive cases”提出：推薦NIPT延伸至常見三體之外的臨床應用，并指出擴展后的檢測較常見三體的檢測提高了近50%的診斷率；并提示RATs（罕見常染色體三體）及CNVs（拷貝數(shù)變異）是引起胎兒病理的重要因素。也就是說，同樣是“一管血”，在不改變傳統(tǒng)NIPT流程的基礎(chǔ)上，升級后的NIPT-Plus（產(chǎn)品名：貝比安Plus）較傳統(tǒng)NIPT（產(chǎn)品名：貝比安）不僅填補了胎兒染色體CNV疾病的篩查空白（4類性染色體非整倍體、7大染色體微缺失綜合征），同時提升了50%的診斷率，由此“一管血”的價值被重新定義。

解譯“一管羊水”的價值，剖析分子時代產(chǎn)前診斷新技術(shù)新思路

貝瑞基因的產(chǎn)品經(jīng)理任志林博士做了《分子時代產(chǎn)前診斷新技術(shù)新思路》的報告，以10000+中國臨床產(chǎn)前診斷大數(shù)據(jù)揭示中國出生缺陷防控現(xiàn)狀，展示了貝瑞基因在遺傳病產(chǎn)前篩查與診斷方面做出的積極努力。小的染色體拷貝數(shù)變化（CNVs），是基因組疾病中最常見的類型，核型分析等傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法難以識別。2017年1-6月，貝瑞基因與全國172個產(chǎn)前診斷中心合作，收集10666例產(chǎn)前診斷樣本（涵蓋胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩高風險、孕婦高齡、軟指標高危以及其他高風險），通過CNV-Seq（產(chǎn)品名：科諾安）與核型分析平行對比，結(jié)果顯示：CNV-Seq比核型分析多檢出289（2.7%）個明確致病的微缺失微重復綜合征胎兒，幫助明確47例核型分析不能明辨的產(chǎn)前診斷結(jié)果，并發(fā)現(xiàn)核型分析有3例非整倍體嵌合假陽性結(jié)果（經(jīng)FISH等多平臺驗證證實）。一管羊水在產(chǎn)前診斷所發(fā)揮的價值被重新“解譯”。

目前科諾安已在全國1000余家醫(yī)院開展臨床應用，累計臨床樣本接近10萬例。其中兒科疑似染色體病患兒的陽性檢出率高達25.8%，流產(chǎn)物染色體異常的陽性檢出率高達50%以上，產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常的羊水樣本額外檢出6%的明確致病的CNVs，處于國際領(lǐng)先水平。

由貝瑞基因自主研發(fā)的Enliven變異位點注釋系統(tǒng)通過統(tǒng)計學計算和文本挖掘方法整合國際權(quán)威的超過50個的數(shù)據(jù)庫和預測算法，支持上千萬篇文獻的即時查找，全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息。參考權(quán)威文獻、美國醫(yī)學遺傳學學會ACMG標準和實際基因型-表型對應，出具可靠的變異致病性結(jié)果，為科研工作者和臨床醫(yī)生更好的研究和制定精準醫(yī)療方案提供幫助，而以此為基礎(chǔ)開發(fā)的“科諾安數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)”，基本實現(xiàn)CNV檢測、分析及注釋的全流程自動化，為幫助中國臨床為孕婦提供更精準、更高效的產(chǎn)前診斷服務提供了強有力的保障。

今年是貝瑞基因第六年受邀參加“中國出生缺陷防控論壇”。一路走來，貝瑞基因與“出生缺陷防控論壇”一同成長，作為國內(nèi)基因測序臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導者，貝瑞基因鎖定產(chǎn)前篩查這一出生缺陷預防的關(guān)鍵時間點，構(gòu)建全面覆蓋出生缺陷三級預防遺傳檢測產(chǎn)品線，緊密結(jié)合國內(nèi)外出生缺陷預防發(fā)展趨勢，積極提升產(chǎn)前篩查與診斷的認知，2017年，深度開發(fā)“一管血、一管羊水”的樣本檢測價值，一次取樣、多種染色體疾病篩查與診斷，意在充分發(fā)揮樣本的價值，為臨床遺傳篩查與診斷提供更高效、準確、便捷的方法，一同助力我國出生缺陷預防工作。

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